Malattie rare, nuove diagnosi al Ruggi D’Aragona: risultati di successo per l’equipe di Salerno
SALERNO – Un caso di ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) osservato e studiato con successo al Ruggi D’Aragona.
Si fa un passo avanti nelle potenzialità diagnostiche della medicina meridionale.
E, di fatto, un importante risultato clinico per l’Ambulatorio di Malattie Rare Cardiovascolari dell’Azienda Ospedaliero Universitaria “San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona”.
Gestito dal prof. Gennaro Galasso e afferente all’UOC di Clinica Cardiologica Universitaria diretta dal prof. Carmine Vecchione, l’Ambulatorio è riuscito a identificare – tramite un approfondito percorso diagnostico specialistico – una forma di ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH).
La malattia rara è stata osservata in due pazienti in età pediatrica.
Si tratta di una malattia genetica estremamente complessa, con comparsa minima: la prevalenza globale è stimata nell’ordine di un caso ogni 250.000-360.000 persone.
Precisiamo che la HoFH è caratterizzata da livelli di colesterolo LDL marcatamente elevati fin dalla nascita. Nella maggior parte dei casi, essa è legata a varianti patogenetiche presenti su entrambe le copie di geni coinvolti nella rimozione delle lipoproteine LDL dal sangue, più frequentemente il gene LDLR.
Il problema clinico non è dato soltanto dall’elevato valore del colesterolo, ma da quella che è stata definita come esposizione cumulativa dell’organismo al colesterolo LDL sin dai primi anni di vita.
Così spiega il prof. Gennaro Galasso: “L’ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia che, se riconosciuta in tempo, cambia interamente la propria storia naturale. Ogni giorno guadagnato nella diagnosi è un giorno sottratto al danno vascolare”.
Dall’Ambulatorio fanno sapere che in assenza di una diagnosi e di un trattamento tempestivi, l’esposizione al colesterolo LDL e può determinare un’aterosclerosi rapida e progressiva. E di qui è possibile il coinvolgimento precoce delle coronarie, dell’aorta e della valvola aortica. Facile dedurre che, per tale ragione, riconosere la malattia in età pediatrica può incidere sulla storia naturale della patologia e sulla prognosi a lungo termine.
Un risultato importante, dunque, che è stato reso possibile dalla stretta collaborazione con la UOC di Pediatria. Si è potuto così integrare valutazione clinica, profilo lipidico, approfondimento genetico e inquadramento del rischio cardiovascolare.
Inutile sottolinearlo: nei casi di patologie rare e ad alta complessità, è proprio la sinergia tra varie competenze a fare sì che un sospetto clinico possa mutare in una diagnosi definita e, soprattutto, in un programma terapeutico tempestivo e personalizzato.
(g.f.)
